В России планируют расширить программу генетических скринингов для будущих родителей и новорожденных. Зачем нужны такие обследования? Что именно они показывают? Могут ли «плохие» результаты оказаться ложными? Как генетическая диагностика работает на практике? Обо всем этом корреспонденту siapress.ru рассказал заведующий медико-генетической консультацией Центра охраны материнства и детства Сургута, врач-генетик Лев Колбасин.
– Если говорить простыми словами: зачем нужны генетические обследования при беременности или ее планировании?
– Если говорить совсем коротко – для профилактики в семьях врожденной и наследственной патологии. При этом нужно разграничивать уровни профилактики: первичный, вторичный и третичный. Обследования семейной пары при планировании беременности – это первичная профилактика, она позволяет заранее оценить возможные риски и подготовиться к беременности и рождению здорового ребенка. Обследования во время беременности – это профилактика вторичная.
В целом, такие обследования помогают специалистам и пациентам:
1. Выявить особенности хромосомного набора, скрытые наследственные заболевания и предрасположенность к осложнениям, которые могут проявиться во время вынашивания ребенка.
2. Принять взвешенное решение о тактике ведения беременности в случае выявления какой-либо патологии.
3. Снизить тревожность у будущих родителей и подготовить их к возможным особенностям развития и воспитания ребенка.
Особенно важно проходить генетические обследования парам, которые входят в группы риска, например, имеют в анамнезе случаи генетических заболеваний в семье или рождения детей с хромосомными аномалиями.
– Бывает ли, что обследование показывает риск, но в итоге ребенок рождается здоровым? Как вы это объясняете пациентам?
– Да, так может быть, когда обследование показывает риск заболевания, но ребенок рождается здоровым. Существует ряд медицинских исследований, которые называют скрининговыми или просеивающими. С их помощью обследуются разные группы населения для выявления риска того или иного заболевания. Самым массовым медицинским скринингом является флюорография.
Если по результатам скрининговых исследований устанавливают наличие высокого риска какого-то заболевания, врач назначит специальные подтверждающие тесты, которые этот риск либо снимут, либо подтвердят.
Беременные обследуются по похожему алгоритму. Скрининговые исследования рассчитывают риск некоторых хромосомных аномалий у плода, а уточняющая диагностика позволяет понять, есть заболевание или нет. В группу риска по разным причинам попадает около 2% всех беременных женщин, но подтверждается заболевание у гораздо меньшего числа.
В процессе медико-генетического консультирования врачи-генетики разъясняют семье, что высокий риск болезни – это не диагноз, а лишь повод для проведения дополнительного обследования женщины, чтобы своевременно выявить те или иные проблемы. Также предоставляется информация о предполагаемом заболевании, по которому повышен риск, чтобы будущие родители и врачи, ведущие беременность, смогли определиться с дальнейшей тактикой ее ведения, если диагноз подтвердится или нет.
– С какими генетическими рисками и нарушениями вы чаще всего сталкиваетесь в работе с будущими родителями и беременными женщинами?
– Достаточно обширный вопрос. В отношении будущих родителей вопрос всегда решается на сегодняшнем этапе достаточно индивидуально во время первичного медико-генетического консультирования, поскольку все зависит от анамнеза конкретной семьи. Рассчитываются риски хромосомных аномалий, врожденных пороков развития и ряда моногенных заболеваний.
Работа с беременными более стандартизована действующей нормативной базой: проводится пренатальный скрининг в первом триместре беременности, позволяющий рассчитывать до 13 недель шести дней риски трех хромосомных аномалий у плода (синдрома Дауна, Эдвардса, Патау) и трех тяжелых акушерских осложнений беременности.
Внедренный полногеномный НИПТ в группе среднего риска позволяет уточнять риски редких хромосомных аномалий у плода в этой группе женщин. Ультразвуковой скрининг позволяет выявлять пороки развития плода, чаще всего из которых встречаются пороки сердца.
– Можно ли сказать, что за последние годы интерес к генетическим обследованиям вырос?
– Да, совершенно точно. В последние годы интерес к генетическим обследованиям значительно вырос. Это связано с несколькими аспектами:
Во-первых, с развитием генетических технологий: совершенствование методов генетического анализа сделало некоторые тесты более доступными, быстрыми и точными;
Во-вторых, с повышением уровня генетической грамотности населения: люди стали лучше понимать значение генетики для здоровья и будущего ребенка, а также важность профилактики и ранней диагностики врожденных и наследственных болезней;
В-третьих, с внедрением генетических исследований на государственном уровне и их популяризацией: СМИ, специалисты информируют о возможностях генетики, появляются государственные программы генетических технологий, что способствует росту спроса.
– В Центре внедрено неинвазивное пренатальное тестирование. Чем этот метод удобен для будущих мам по сравнению с другими обследованиями?
– НИПТ – это современный скрининговый метод определения рисков хромосомных аномалий плода, обладающий более высокой точностью по сравнению с традиционным комбинированным пренатальным скринингом первого триместра беременности. Он основан на оценке внеклеточной ДНК плода в крови матери.
Высокая точность и безопасность – его главные преимущества. Кроме того, тест можно сделать уже с десятой недели беременности, что позволяет получить информацию на ранних сроках.
В то же время подчеркну, что НИПТ не может заменить инвазивную пренатальную диагностику. В случае высокого риска заболевания только она сможет уточнить – есть заболевание у малыша или нет.
– В каких случаях вы рекомендуете НИПТ, а когда он не является необходимым?
– Обычно НИПТ назначается при так называемом «пороговом» или среднем риске хромосомных аномалий (при расчетном риске по данным комбинированного скрининга первого триместра беременности 1:101 – 1:1000).
– Результаты таких тестов влияют как-то на дальнейшее наблюдение беременности?
– Результаты НИПТ могут влиять на дальнейшую тактику ведения беременности. Так, при низком риске хромосомных аномалий дальнейшие инвазивные исследования не потребуются, беременная продолжит наблюдаться по стандартным протоколам. При высоком риске хромосомных аномалий врач-генетик порекомендует дополнительные диагностические процедуры (инвазивные тесты), которые опровергнут или подтвердят установленный риск, в случае подтвержденных аномалий семья будет направлена на пренатальный консилиум, где вместе с командой специалистов будет обсуждать тактические вопросы дальнейшего ведения беременности.
– В чем разница между обследованием будущих родителей и уже привычным скринингом новорожденных?
– Это совершенно разные уровня профилактики наследственных и врожденных заболеваний. Мы коснулись этого в первом вопросе. Обследование родителей или преконцепционный скрининг – первичная профилактика – профилактическое мероприятие, направленное на оценку генетического риска семьи до беременности.
Скрининг новорожденных (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) – это вторичная профилактика – комплекс скрининговых и диагностических мероприятий для своевременного выявления и ранней инициации лечения наследственных заболеваний у ребенка уже после рождения.
– В 2025 году в медико-генетической консультации Центра выявили около 400 случаев наследственных и врожденных патологий. Для региона это много или ожидаемый уровень?
– Для Югры – это, в целом, ожидаемый уровень, который свидетельствует не о росте заболеваемости, а о высокой эффективности работы специалистов. Указанные результаты показывают, что Центр Сургута успешно выявляет большинство патологий еще на этапе внутриутробного развития.
– Почему врожденные пороки развития плода составляют такую большую долю обращений ‒ более 70%? Это особенности диагностики, экологии, образа жизни или сочетание факторов?
– Высокая доля пороков развития плода в структуре выявленных заболеваний обусловлена особенностями проведения диагностики во время беременности, при этом следует отметить, что большинство пороков не являются наследственными заболеваниями.
– Если федеральная программа генетических обследований при планировании беременности будет запущена, готов ли к этому Центр Сургута?
– Все будет зависеть от условий и задач внедряемой программы.
– Какие обследования, на ваш взгляд, должны быть обязательными, а какие ‒ по желанию семьи?
– Ответ на этот вопрос меняется с течением времени, прогрессом и доступностью технологий, развитием медицины.
Обязательными обследованиями, важными для раннего начала лечения врожденного или наследственного заболевания, или принятия решений о ведении беременности сейчас являются:
– неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг: с 2026 года в России всех новорожденных обследуют на 38 наследственных заболеваний (ранее было 36).
– пренатальный скрининг (для беременных): комбинированный скрининг первого триместра беременности на риск трех частых хромосомных синдромов и акушерских осложнений; неинвазивный пренатальный тест; инвазивная диагностика при наличии показаний.
– преимплантационное генетическое тестирование для пар с высоким риском рождения детей с наследственными заболеваниями.
– уточняющие (подтверждающие) генетические исследования при установленных или предполагаемых наследственных болезнях.
– все генетические тесты, рекомендуемые действующими клиническими рекомендациями.
Обследования, которые сейчас пока не обязательны, но могут быть проведены по желанию семьи:
- преконцепционный скрининг на носительство моногенных заболеваний (до наступления беременности): обследование обоих родителей на носительство патогенных вариантов.
- генетический паспорт: тесты на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (риск инфаркта, диабета).