В Югре ежегодно выявляют сотни врожденных и наследственных патологий еще до рождения детей. Важную роль в этом играет генетическая диагностика, которую проводят в том числе в Центре охраны материнства и детства Сургута.
Зачем беременным назначают неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), кому оно действительно необходимо и как результаты обследований влияют на ведение беременности. Об этом корреспонденту siapress.ru рассказал заведующий медико-генетической консультацией Центра, врач-генетик Лев Колбасин.
– В Центре применяют неинвазивное пренатальное тестирование. Что это и чем удобно для будущих мам?
– Неинвазивное пренатальное тестирование, или НИПТ, ‒ это современный метод оценки риска хромосомных аномалий у плода. Он обладает более высокой точностью по сравнению с традиционным пренатальным скринингом первого триместра. Этот метод полностью безопасен, так как проводится по крови матери.
Основное преимущество НИПТ ‒ высокая точность и отсутствие риска для ребенка. Кроме того, тест можно выполнить уже с десятой недели беременности, что позволяет получить важную информацию на раннем сроке.
В то же время подчеркну, что НИПТ не заменяет инвазивную пренатальную диагностику. Если тест показывает высокий риск, только инвазивные методы позволяют точно подтвердить или исключить наличие заболевания у плода.
– Всем ли беременным нужен такой тест или только в отдельных случаях?
– Обычно НИПТ рекомендуют женщинам с так называемым «пороговым» или средним риском хромосомных аномалий, который определяется по результатам комбинированного скрининга первого триместра. Это случаи, когда расчетный риск находится в диапазоне от 1:101 до 1:1000.
– Могут ли результаты НИПТ повлиять на дальнейшее наблюдение беременности?
– Да, результаты НИПТ напрямую влияют на тактику ведения беременности. Если риск низкий, дополнительные инвазивные обследования не требуются, и женщина продолжает наблюдаться по стандартным медицинским протоколам.
Если же риск высокий, врач-генетик рекомендует провести инвазивные диагностические процедуры, которые позволяют подтвердить или опровергнуть выявленный риск. В случае подтверждения хромосомных аномалий семья направляется на пренатальный консилиум, где совместно со специалистами обсуждаются дальнейшие медицинские решения.
– В 2025 году в Центре выявили около 400 случаев наследственных и врожденных патологий. Это много для региона?
– Для Югры это ожидаемый показатель. Он говорит не о росте числа заболеваний, а о том, что специалисты эффективно работают и выявляют патологии на ранних этапах.
Такие цифры показывают, что Центр охраны материнства и детства Сургута успешно диагностирует большинство нарушений еще на этапе внутриутробного развития.
– Почему именно врожденные пороки развития составляют большую часть выявленных случаев ‒ более 70 процентов?
– Это связано прежде всего с особенностями диагностики во время беременности. При этом важно понимать, что большинство врожденных пороков развития не являются наследственными заболеваниями.
Полное интервью можно прочитать здесь.
Подписывайтесь на наш телеграм-канал, чтобы следить за актуальными новостями.