В Центре охраны материнства и детства Сургута спасли маленькую пациентку, которая провела в медицинском учреждении более полутора лет. После рождения девочке был своевременно поставлен редкий генетический диагноз – синдром врожденной центральной гиповентиляции, также известный как «синдром Ундины», рассказала президент Центра Лариса Белоцерковцева в своих соцсетях.
«Это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается автоматический контроль дыхания во время сна. В результате, ребенок может перестать дышать или дышать во сне недостаточно, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем, включая смерть. «Синдром Ундины» обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что один из родителей может быть носителем гена, даже если у него нет симптомов», – указала она.
С первых дней жизни ребенок находился в отделении анестезиологии и реанимации – в периоды сна ей требовалась искусственная вентиляция легких. Сегодня девочка выглядит и развивается как обычный ребенок. Чтобы она могла жить дома, семье предоставили два аппарата ИВЛ с автономными батареями.
Сейчас это единственный ребенок в Югре с таким диагнозом. В планах – установка в московской клинике стимулятора диафрагмального нерва, который позволит девочке дышать во сне без аппарата.