Не секрет, что далеко не каждая болезнь является излечимой. Также вовсе не каждому человеку достаточно просто сходить в аптеку за необходимыми лекарствами. Существуют заболевания, затрагивающие небольшую часть населения. Их распространенность равняется не более десяти случаев на сто тысяч. Такие болезни называются орфанными, хоть они очень редкие, но все же встречаются и в Югре.
Siapress.ru стало интересно узнать о таких заболеваниях подробнее, а также о том, какие из них зафиксированы в Югре. Департамент здравоохранения ХМАО поделился информацией о самых редких болезнях нашего округа.
Выявленные редкие заболевания в Югре за последний год
За 2022 год в медико-генетической консультации Cургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства впервые установлен диагноз наследственной и (или) врожденной патологии 100 жителям ХМАО. У пациентов были диагностированы: синдром Кольшуттера Тонца, нейрофиброматоз I типа, туберозный склероз, гипофосфатазия, микрохромосомные синдромы, глутаровая ацидемия I типа, ахондроплазия, тирозинемия I типа и многие другие.
Об обследовании орфанных пациентов
Диагностические исследования проводятся в медицинских организациях по месту наблюдения пациента (общеклинические лабораторные и инструментальные исследования), медико-генетической консультации БУ «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» (медико-генетическое консультирование семьи и ряд лабораторных исследований), а также в региональных и федеральных центрах. Полученные в ходе исследований результаты и заключения специалистов используются для определения дальнейшей тактики ведения.
В целях своевременной диагностики редких заболеваний в РФ и ХМАО с 1 января 2023 года организована работа по проведению неонатального скрининга (РНС). Тестирование всех новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 случаев, из них 29 наследственных болезней, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию − все эти заболевания относятся к орфанным. Внедренные исследования позволяют устанавливать врожденные и (или) наследственные заболевания, метаболические нарушения до появления первых клинических проявлений и своевременно назначать специализированное лечение. Так, за первые два с половиной месяца работы РНС 3551 младенец ХМАО обследован на наличие врожденных и (или) наследственных заболеваний. По результатам выполненного исследования 136 новорожденных отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе 119 по наследственным болезням обмена, 15 по первичным иммунодефицитам, два по спинальной мышечной атрофии.
Медикаментозное лечение больных
Лекарственное обеспечение людей, страдающих редкими болезнями, обеспечивается за счет средств федерального и регионального бюджетов, Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра».
«Для того, чтобы орфанных пациентов обеспечить лекарствами обязательно нужна поддержка государства. В 2018 году было 133 больных, бюджетом округа было потрачено 243 миллиона рублей для приобретения лекарственных препаратов, соответственно, расходы на одного пациента составили более одного миллиона рублей. В 2022 году было 263 больных и появились новые препараты, которые кратно дороже предыдущих. Из средств бюджета округа и фонда «Круг добра» было потрачено более одного миллиарда рублей на лечение больных. Так, более трех миллионов рублей было потрачено на лечение одного больного», – рассказал директор Депздрава Югры Алексей Добровольский.
Проводятся ли необходимые операции на территории округа или же больным необходимо обращаться в клиники других округов/стран?
Решение вопроса об оказании специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи пациентам осуществляется индивидуально, по медицинским показаниям, по профилю заболевания в соответствии со стандартами и порядками оказания медицинской помощи. Оперативное лечение пациентов при необходимости осуществляется как на территории Югры, так и за ее пределами.