В 2023 году 2 808 новорожденных югорчан прошли тестирование на врожденные и наследственные заболевания. В рамках расширенного неонатального скрининга у одного малыша подтвердили спинальную мышечную атрофию, а у другого – фенилкетонурию.
«По результатам исследования 109 новорожденных отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе: 96 по наследственным болезням обмена, 11 по первичному иммунодефициту, двое по спинальной мышечной атрофии», – рассказал директор окружного департамента здравоохранения Алексей Добровольский в соцсетях.
Напоминаем, что расширенный неонатальный скрининг стартовал в Югре с 1 января 2023 года. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с пяти до 36 нозологий.
