16+
Больше новостей
Больше опросов

Лотерея на жизнь: как живут дети со СМА после спасительного укола

Три маленькие югорчанки в 2020 получили терапию от СМА: каковы переживания, надежды и тяжелые будни этих семей?

Лотерея на жизнь: как живут дети со СМА после спасительного укола
Фото: из архива Л.Сырцевой

Три похожие истории, три ребенка… Три буквы, которые навсегда повернули жизнь семей из Югры. СМА 2 – спинальная мышечная атрофия второго типа. Такой диагноз врачи поставили Амелии Хомченко, Юлиане Сырцевой и Ульяне Александровой. О них и других детях с этим редким генетическим заболеванием знают уже в каждом уголке нашей необъятной. Всей Югрой, страной или даже миром люди объединились, чтобы помочь девочкам обрести шанс на жизнь. В начале благотворительных сборов средств на покупку самого дорогого в мире препарата (Золгенсма) казалось, нереально собрать такую сумму. Но чудо произошло. Теперь эти девочки, получив терапию, продолжают бороться с последствиями болезни, которая забрала у них много навыков и способностей. Именно поэтому мы решили пообщаться с семьями СМАйликов, чтобы узнать, чем они живут сегодня и как справляются с недугом.

Ульяна Александрова, Нефтеюганск

Об этом СМАйлике югорчане узнали весной 2020 года. Страшный диагноз ей поставили в полтора года. Полгода семья Александровых жила в неведении, удастся ли им спасти малышку. 1 сентября прогремела новость о том, что сбор закрыт. Вторым днем рождения для Ульяны стало 23 сентября 2020, когда ей поставили спасительный укол. Он остановил развитие болезни. Но, к сожалению, даже лекарство за 150 миллионов не способно навсегда избавить ребенка от этого недуга. Лейсан Александрова, мама Ульяны рассказала о том, как живет ее СМАйлик после введения препарата.

Фото: из архива Лейсан Александровой

— Спасительный укол успели поставить до 2х лет, как того требует фармкомпания. Как себя чувствует сейчас малышка? Какие прогнозы делают врачи?

— Сейчас Ульяна чувствует себя хорошо. Единственное, показания печени увеличились, поэтому нас госпитализировали в нефтеюганское ДСО, чтобы привести анализы в порядок. Дай бог все наладиться быстро, чтоб мы могли заниматься полноценно восстановлением, ведь после укола необходимо пройти хорошую реабилитацию. И упражнения детям СМАйликам необходимо выполнять ежедневно, чтобы мышцам не давать расслабляться. Врачи сказали, что у Ульяны есть все шансы пойти своими ножками, главное верить и много работать. Сейчас наша задача – найти хороший реабилитационный центр и самим выучить технику упражнений, чтобы заниматься с ней дома ежедневно. Самый хороший инструктор – это родитель!

— Требуется ли еще какая-то терапия или Золгенсма раз и навсегда избавил Ульяну от недуга?

— Я не слышала, чтобы после Золгенсма кто-то дополнительно получал ещё какую-то терапию и надеюсь, что не услышу.

После введения препарата Ульяна явно стала сильнее. И самое главное – болезнь больше не прогрессирует. Теперь необходимо заниматься и заниматься. Но пока показания печени не придут в норму, особо утруждать её мы не можем. По планам: массаж, ЛФК, физиотерапия, – каждый месяц по 10 дней. Бассейн ежедневно необходим, сказали в Москве.

Дети-СМАйлики требуют очень много внимания, но все это стоит того, чтобы сбылась наша общая мечта – полноценное выздоровление Ульяны.

— Как изменилась жизнь ваша и ребенка после введения препарата?

— Изменилась наша жизнь в лучшую сторону, конечно же, так как болезнь остановлена и это немного успокоило нас. Теперь все силы нужно направить на восстановление – это все, о чем я могу сейчас думать. Просто одного укола недостаточно, к сожалению, для того, чтобы ребенок пошёл. Может понадобится год, а то и два для того, чтобы это случилось, но мы готовы бороться с болезнью!

Юлиана Сырцева, Югорск

Ребенок родился абсолютно здоровым. Болезнь дала о себе знать, когда девочке было 10 месяцев. «СМА2» как гром среди ясного неба прозвучал диагноз для родителей Юлианы – Людмилы и Константина. Срочный сбор средств был открыт сразу же. Медлить было опасно. Вместо того, чтобы развиваться, делать первые шаги, Юлиана стала слабеть и терять уже приобретенные навыки. Было очевидно, что своими силами средства на самый дорогой в мире препарат для дочки семье не собрать. На третий день сбора в копилке уже был первый миллион.

Череда благотворительных концертов, флешмобов и других мероприятий, организованных для того, чтобы подарить Юлиане шанс на жизнь. Настоящим чудом стал подарок от российского хоккеиста. Павел Дацюк, олимпийский чемпион, двукратный обладатель Кубка Стенли отдал для благотворительного аукциона свой хоккейный свитер и клюшку. Его примеру последовали и другие.

12 марта Сырцевы объявили: «Сбор закрыт!». Нужную сумму удалось собрать за несколько месяцев. 14 апреля 2020 года Юлиана получила долгожданное лечение. Болезнь остановлена, однако на этом испытания не закончились. Людмила Сырцева, мама Юлианы, рассказала, к чему теперь стремится их семья и над чем приходится работать самой малышке.

Фото: из архива Людмилы Сырцевой

— Инъекцию Золгенсма Юлиане сделали 14 апреля в 2020. Как себя проявила дорогостоящая терапия? Есть шанс, что малышка вернет потерянные навыки и начнет ходить?

— Юлианке укол сделали в 1,5 года в Америке. Врачи сказали, что у нас есть потенциал. Что будет дальше, какие успехи могут быть у Юлианы, никто сказать не может, потому что это все индивидуально.

Еще в декабре 2019 мы могли ползать, привставать на колени, к дивану подтянуться, что-то взять. За три месяца до лечения все эти навыки она потеряла. После введения препарата она немного окрепла, сидит более уверенно.

Нужно много работать, заниматься: лфк, растяжка, физические нагрузки. В Словакии в центре «Адели» мы прошли трехнедельный курс реабилитации. Здесь нам показывают, какие упражнения, ритуалы необходимо делать ежедневно. Нам предстоит многому научиться, чтобы помогать нашей доченьке поддерживать мышцы в тонусе и развиваться.

— Как прошла реабилитация в Словакии? Какой комплекс упражнений вам необходимо выполнять вместе с Юлианой ежедневно?

— Весь день Юлианы расписан по часам: массаж (оздоровительный, стимулирующий, точечный), нейрофизиологические упражнения (ЛФК), гидротерапия, занятия с логопедом (логопедический массаж), магнитолазер, арт-терапия.

Самое важное для пациентов со СМА – это нейрофизиологическое. Очень продуманно и тактично терапевт в центре «Адели» выстраивал занятие, основываясь на самостоятельном выполнении упражнений, в то же время направляя ребенка. Все в игровой форме. Выполняли комплекс упражнений в специальном костюме: благодаря особой конструкции происходит стимуляция нервной системы. Костюм учит мозг правильно распределять нагрузку на мышечные группы.

У многих детей со СМА есть проблемы с жеванием и глотанием. Логопед показала основы процедур для мышц лица. Нам понравился электростимулирующий массаж. Это абсолютно безболезненно: идет легкая вибрация, которая помогает «разбудить» рот, специальный массажер улучшает навыки речевой моторики, жевательные и сенсорные.

— После введения препарата пришло спокойствие и ощущение, что болезнь побеждена?

Болезнь никуда не ушла. Я никогда наверно, как мать, не приму это. Никогда!

В Америке нам врачи сказали, что если бы мы получили лечение до того, как она начала слабеть, тогда было бы все хорошо – ребенок уже стоял, ходил бы. Что будет дальше, покажет только время… Но мы делаем все возможное, чтобы поднять нашу девочку.

Амелия Хомченко, Сургут

Еще одна девочка-СМАйлик с необычным именем Амелия стала самым первым в Югре ребенком с таким редким и коварным заболеванием. Более того, при рождении у нее диагностировали еще одно редкое заболевание фенилкетонурию. Это значит, что для организма девочки опасен белок. Приходится соблюдать строжайшую диету. С таким комбо-набором «генетических поломок» Амелия второй ребенок в мире.

Лечение спинальной мышечной атрофии они тоже начали в 2020-м, но уже другим препаратом. Первый укол «Спинразы» Амелии поставили в январе. На тот момент ей было уже 5 лет – болезнь отняла много способностей. Тогда и по сей день это единственное лекарство от СМА, зарегистрированное в России. К тому же, в отличие от Золгенсма, колоть Спинразу нужно на протяжении всей жизни. Сейчас необходимый препарат для Амелии закупает правительство округа – годовой курс обходится примерно в 40 миллионов рублей. Скорейшему появлению лекарства на территории Югры поспособствовала губернатор региона Наталья Комарова, за что семья очень благодарна.

Фото: из архива Юлии Хомченко

Об истории борьбы Амелии с двумя редкими заболеваниями рассказала ее мама Юлия Хомченко.

— Как девочка переносит инъекции? Как часто их нужно ставить?

— Первый год – 6 уколов, а дальше по 3 раза в год. В ноябре нам предстоит последний укол в этом году. Это спинномозговая пункция, делается под ингаляционным наркозом с препаратом Севоран. За него тоже спасибо округу, он не из дешевых, но очень мягко воздействует на организм. Дочка на 10 минут засыпает, а после укола сразу пробуждение, и обычный день продолжается.

— Лечение получили поздно, но несмотря на это есть какая-то положительная динамика? Что говорят врачи?

Да, динамика хорошая. Дочка стала крепче держать голову, больше выполнять работы руками, может удерживать карандаш и ложку. Амелия набрала в весе почти 4 килограмма, это говорит о том, что мышцы перестали умирать. Врачи нашим успехам очень рады: они с нами на протяжении почти шести лет рядом.

— Можно ли сказать, что ваша жизнь и Амелии поделилась на ДО и ПОСЛЕ начала лечения?

Я бы сказала, что жизнь поделилась на ДО и ПОСЛЕ постановки диагноза.Хотя я не знаю здоровой жизни: у Амелии на четвертый день после рождения нашли фенилкетонурию. Я всегда мысленно повторяю, что пока мы не сидим на месте и боремся со СМА – наша дочь живет. Конечно, всегда переживаю за дочь и когда она засыпает, порой тяжело сдержать эмоции от обиды, почему болезнь пристала к моему ребенку, а мы никак не можем ее победить.

— Препарат Золгенсма, который ввели двум другим малышкам из Югры со СМА2 уже нельзя поставить Амелии? Ведь он избавит ее от пожизненной терапии «Спинразой»?

— Нужно понимать, что любой препарат в борьбе со СМА: Спинраза, Рисдиплам и Золген будет иметь максимальный эффект, если его применить в совсем раннем возрасте, когда мышечная слабость еще не проявилась и не начали погибать мотонейроны. В США, к примеру, делают скриниг на СМА еще в родильном отделении, а это решающий фактор.

На сегодняшний день нет в мире лекарства, способного из больного ребенка сделать абсолютно здорового и залатать дыру в гене – это невозможно. Имея большой опыт общения с врачами и борьбы за спасение дочери мы, конечно, остановимся на Спинразе. В инструкции препарата указаны минимальные побочные эффекты: боль в спине, головная боль и тошнота. Ничего из перечисленного у Амелии не проявилось.

— Какой ребенок со СМА в жизни? Чем Амелия увлекается и что умеет делать сейчас?

— Передвигается дочка только с помощью коляски с электроприводом. При том, что большую часть времени мы проводим дома, у меня ребенок очень социализированный. У нее есть свой ютуб-канал, мы даже заявились с ним на грант губернатора. Если выиграем что-то, приобретем оборудование для съемок. Амелия очень разносторонняя девочка, общительная. У нее слабые легкие, поэтому мы стараемся общественные места не посещать, но это ей не мешает: есть друзья, с которыми она созванивается, иногда они в гости приходят. С ними Амелия себя чувствует комфортно. Что меня очень радует, они всегда наравне с ней, это говорит о хорошем воспитании.

Есть небольшие проблемы с речью. Ребенок может поперхнуться – срочно нужно применить дыхательный аппарат, но ей это абсолютно не мешает чувствовать себя ребенком.

Три семьи из Югры, столкнувшиеся с одной бедой, сейчас говорят в один голос – о готовности идти до конца и сделать все возможное для того, чтобы их ребенок жил как все обычные дети. Самое трудное позади.

Сколько всего больных СМА в России – неизвестно. Официальной статистики нет. Однако по данным фонда «Семьи СМА», который уже несколько лет ведет реестр, каждый год в России рождается 200 детей со СМА. Сейчас их насчитывается примерно от трех до пяти тысяч.

Большой радостью для больных СМА и их семей стала новость о том, что теперь государство будет финансировать лечение таких тяжелых заболеваний. В 2021 году в России будет создан новый государственный фонд за счет повышения ставки НДФЛ для лиц с месячным доходом больше 5 миллионов рублей. Госдума приняла соответствующий закон 10 ноября 2020 года.

Еще один способ получить «Золгенсма» без долгих и изнурительных сборов: производитель спасительного препарата объявил лотерею на 100 бесплатных вакцин. 100 жизней теперь зависят от рока судьбы или счастливого случая.

Так пациенты со СМА теперь имеют хотя бы шанс прожить дольше и благополучнее. А многим родителям не придется гадать, удастся ли собрать необходимую сумму до того, как жизнь покинет самое дорогое на свете сердце. У ребенка со СМА нет столько времени.



15 ноября в 12:59, просмотров: 2391, комментариев: 0


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться


Топ 10

  1. В Югре несколько человек взломали дверь торгового центра, чтобы украсть банкомат 3107
  2. ​Общественное пространство на Мельникайте в Тюмени реконструируют в 2021 году 1689
  3. ​Назначена дата рассмотрения апелляции прокуратуры на оправдательный приговор Дмитрию Попову 1173
  4. ​Официально: Путин приедет в Тобольск 1 декабря 1142
  5. Югорчане смогут задать вопрос кардиологу по телефону 1009
  6. ​Когда реальный сектор экономики умирает, наращивать население и расходы на его соцобеспечение – не очень перспективно 1005
  7. ​Югорчанин выпил лишнего и угнал маршрутку 959
  8. ​Убрать нельзя оставить. В Высоком Мысу сохранили две скважины с технической водой 909
  9. ​Барды в Высоком Мысу получат новую площадь 898
  10. ​ЗОЖ круглый год. В Высоком Мысу появилась многофункциональная спортплощадка 869
  1. Жительнице Нижневартовска продали курицу, якобы накачанную гелем 17595
  2. ​Вахтовик хотел заказать девочку и получить бонусы, но финансовая фортуна отвернулась от него 16613
  3. Более 300 тысяч югорчан получат до 5 декабря 1000 или 2000 рублей 9850
  4. В Нефтеюганске зарезали мужчину из-за мусора 6434
  5. ​В гараже «Сургутнефтепромхима» взорвалась емкость с соляной кислотой 5731
  6. ​В Югре введут новую крупную выплату на погашение ипотеки для части семей с детьми 4645
  7. ​Сургутянин прокатился по железной дороге на внедорожнике и угодил под тепловоз 4411
  8. Глава Нижневартовска заразился коронавирусом 4128
  9. ​Вывести из тени и поддержать 4081
  10. ​Ваши документы: в пятницу на трассе в Югре будут дежурить ДПС 4018
  1. ​В Югре разыскивают маму и ребёнка, недоехавших до Нижневартовска 34803
  2. Жительнице Нижневартовска продали курицу, якобы накачанную гелем 17595
  3. ​На трассе под Нефтеюганском столкнулись три автомобиля, есть пострадавшие 16903
  4. ​Вахтовик хотел заказать девочку и получить бонусы, но финансовая фортуна отвернулась от него 16613
  5. ​В Нижневартовске сумасшедший ВАЗ перевернулся и снес светофор 13689
  6. В Нефтеюганске задержали двух мужчин с наркотиками 13308
  7. ​В Нефтеюганске прошел митинг против Билла Гейтса и ВОЗ 12781
  8. Югорчанин распечатал чужие права на принтере и использовал их, пока не попался 12623
  9. Югра ужесточает карантинные меры 11444
  10. Житель Нефтеюганска потерял более 600 тысяч, желая заработать на купле-продаже иностранной валюты 11046