16+
Больше новостей
Больше опросов

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.



01 марта 2016 в 11:58, просмотров: 13104, комментариев: 0


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться


Топ 10

  1. ​Ищите пути объезда: в Сургуте 13 мая ограничат движение в связи с праздником Ураза–байрам 1432
  2. ​Сургутский Горводоканал нарвался на прокурорскую проверку 1118
  3. ​Снимаем куртки: в выходные сургутянам обещают 20 градусов тепла 1114
  4. ​В Сургут приедет звезда бокса Николай Валуев 1103
  5. ​В четырех детских садах Сургута откроют специальные группы 1096
  6. Анонсы концертов органной музыки в Сургуте будут публиковаться в Инстаграме 1094
  7. ​Снова ветер: синоптики предупреждают сургутян о плохой погоде в четверг 962
  8. ​С аэропорта Сургута пытаются взыскать 18 миллионов через суд 909
  9. ​Сургутяне несут цветы и игрушки к зданию Национально-культурной автономии татар в память о погибших в Казани 849
  10. ​Детский сад какой-то! 810
  1. ​9 Мая — в эфире и на улице. Как Сургут отпразднует День Победы? // ОБЗОР СИА-ПРЕСС 9035
  2. ​«Убью биомусор». Казанский убийца школьников оставил сообщение в своем телеграме и пошел стрелять 8077
  3. ​На Радоницу в Нижневартовске запустят бесплатные автобусы до кладбища 4028
  4. ​Подача заявок на «Бессмертный полк» заканчивается совсем скоро. Рассказываем, как присоединиться к акции 3817
  5. Татьяна Мойсиюк: «Здоровый партнер может не заражаться от ВИЧ-положительного партнера, они могут иметь здоровых детей» 3708
  6. Имя им — легион 3696
  7. ​«Ребенок войны» в Нижневартовске выпал из окна и разбился насмерть 3609
  8. Целую жилую трехэтажку в Нижневартовске можно купить на Avito 3497
  9. ​Переназначение Богданова говорит о том, что у него все в порядке с руководством страны. Сургутнефтегаз не съедят. Пока 3265
  10. ​Несчастный случай: вартовчанин умер в бассейне из-за сердечного приступа 3235
  1. Глеб Самойлов: «Чем недовольнее морда, тем ты больше екатеринбуржец» 22175
  2. Бесконечные шашлыки ждут россиян в мае: ​Путин продлил майские праздники 15167
  3. ​А у меня коты! 11470
  4. Столкновение легковушки с грузовиком в Нефтеюганском районе стало фатальным для двух мужчин 10443
  5. ​9 Мая — в эфире и на улице. Как Сургут отпразднует День Победы? // ОБЗОР СИА-ПРЕСС 9035
  6. ​На трассе «Тюмень – Ханты-Мансийск» в Нефтеюганском районе ограничено движение из-за ремонта 8603
  7. Наломал дров: югорчанин может отправиться в колонию за шесть спиленных берез 8120
  8. ​«Убью биомусор». Казанский убийца школьников оставил сообщение в своем телеграме и пошел стрелять 8077
  9. ​Нефтеюганец выругался в зале суда и продлил себе срок в колонии 6634
  10. ​В Нижневартовске из заточения выпустили 50 полуживых псов. Горожанам это не понравилось 6273