16+
Больше новостей

Да 56.8%

Нет 32.6%

Не знаю 10.6%

Всего голосов: 227

Больше опросов

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.



01 марта 2016 в 11:58, просмотров: 13156, комментариев: 0


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться


Топ 10

  1. Стало известно, сотрудники каких предприятий не выйдут на «нерабочую неделю» 1199
  2. ​В Нефтеюганске вынесли приговор главарю банды за попытку ограбить Роснефть 1124
  3. Младенец поперхнулся и чуть не умер от удушья, но его спас сургутский врач 1025
  4. ​Сургутская команда комиков «Борцы» покажет себя в новом юмористическом шоу 952
  5. ​Сургутскому комплексу «Жемчужина Оби» федеральные эксперты пророчат статус лучшей новостройки региона 860
  6. «Лада» всмятку: сургутянин спровоцировал тройную аварию на Нефтеюганском шоссе 849
  7. Главврач региона работает в Сургуте 801
  8. ​Единственной в России женщине-губернатору, маме и бабушке Наталье Комаровой исполнилось 66 лет 785
  9. ​Троих сургутян ждет суд за организацию азартных игр 777
  10. ​Борисов, Якушев и Артюхов сегодня приедут в Ханты-Мансийск 760
  1. ​Кабинеты вакцинации в Нижневартовске перешли на усиленный режим работы 4755
  2. Министр Чечни об инциденте в Пыть-Яхе: «Никакой драки не было» 3833
  3. На детской площадке в Сургуте нашли труп мужчины 3339
  4. ​В полиции прокомментировали массовую потасовку после ДТП в Пыть-Яхе 3095
  5. Без сертификата о вакцинации или ПЦР-теста югорчане больше не смогут посещать общественные места 3037
  6. К чему приведет ослабление думы 2843
  7. ​На пожаре в Нижневартовске погибли два человека 2790
  8. ​Прокуратура Югры взяла на контроль дело о нападении на полицейского после ДТП 2686
  9. В Югре разыскивали подростков, сбежавших из «Гармонии» 2672
  10. ​Югорскому гвардейцу пришлось выстрелить в семейного дебошира, который кидался на него с топором 2629
  1. ​Давайте уже забудем о пойме Оби, набережных, рекреации, красивом Сургуте. Ничего этого не будет 12962
  2. ​Как чиновники в Сургуте помогают застройщикам заработать больше, а также обделить бюджет и граждан и сделать из города гетто 9336
  3. ​В Сургуте найдена рекордсменка по числу займов до зарплаты 8808
  4. ​Очевидцы: полицейские применили оружие, чтобы остановить гонщика на Infiniti 7787
  5. ​Напавший на доктора не стал извиняться: «Врач сделал моей супруге комплимент!» 7211
  6. Муфтий Москвы осудил поведение мужчины, избившего врача в Нижневартовске 7081
  7. Преподаватель техникума погиб в аварии под Нижневартовском 6683
  8. Жительница Нефтеюганска едва не погибла на отдыхе: в ее палатке взорвался баллон с газом 6634
  9. ​В Нижневартовске муж пациентки избил доктора за то, что он ее осмотрел 6293
  10. ​Из-за включенной в сеть зарядки сгорела квартира в Нижневартовске 6028